СИНДРОМ ВОЛЬФРАМУ: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК - Абатуров, О.Є.; Нікуліна, А.О.; Токарєва, Н.М.; Єнговатова, В.А. (Українські медичні вісті, 2024)
Вступ. Синдром Вольфраму – це прогресуюче аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, що поєднує цукровий діабет (ЦД), нецукровий діабет, нейросенсорну туговухість та атрофію зорового нерва, а також характеризується множинними проявами неврологічної симптоматики.Мета: розширення медичних знань, обмін досвідом між фахівцями суміжних медичних спеціальностей за рахунок детального висвітлення медичної проблеми стосовно синдрому Вольфраму, як рідкісного захворювання.Матеріали і методи. Представлений згідно стандартів CARE, клінічний кейс – це випадок синдрому Вольфраму 1 типу, пов’язаного з гомозиготною мутацією в гені вольфраміну (Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1 – WFS1), підтвердженої молекулярно-генетичним методом секвенування екзому в сертифікованій лабораторії University of Exeter (UK, Exeter).Опис клінічного випадку з аналізом літературних джерел. Ген WFS1 кодує однойменний трансмембранний білок, локалізований в ендоплазматичному ретикулумі. Утворення аберантного білка вольфраміну з домінантно-негативним ефектом або посиленням функції призводить до порушення фолдінгу білків, інсулінової сигналізації, гомеостазу кальцію, регулювання апоптозу та реакції на стрес ендоплазматичного ретикулума з поліорганністю враження.Первинні діагнози, втручання та результати. Клітинна дисфункція внаслідок втрати функціональної активності WFS1 в підшлунковій залозі характеризується загибеллю β-клітин та зниженням секреції інсуліну, що характеризується, за даними літературних джерел, у 98% випадків дебютом синдрому Вольфраму, як і в нашого пацієнта, у вигляді неавтоімунного ЦД 1 типу у віці понад 6 років. Але, на відміну від даних інших дослідників, у нашого пацієнта гіпоінсулінемічна гіперглікемія поєднувалось з аномалією сечової системи без первинної маніфестації пошкодження органів зору та слуху, що і призвело, в першу чергу, до диференціювання з діабетом 5 типу у молодих пацієнтів з початком у зрілому віці.Висновок. Відсутність контрінсулярного імуногенезу, кетоацидозу, мікросудинних ускладнень, знижена добова потреба в інсуліні, поліорганність враження при дебюті ювенільного ЦД, потребує виключення моногенних форм ЦД та інших генетичних синдромів, що перебігають з проявами ЦД.