ДАЙДЖЕСТ 62 ЩОРІЧНОЇ ЗУСТРІЧІ ЄВРОПЕЙСЬКОГО ТОВАРИСТВА ДИТЯЧОЇ ЕНДОКРИНОЛОГІЇ: ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ - Абатуров, О.Є.; Волосовець, О.П.; Нікуліна, А.О.; Єнговатова, В.А. (Українські медичні вісті, 2025)
Генетичні відкриття суттєво покращили наше розуміння механізмів, відповідальних за кластер рікісних захворювань, асоційованих з ураженням ендокринної системи, і сприяли розробленню нових профілактичних і терапевтичних стратегій. Медичні інновації дедалі більше зосереджуються на наданні допомоги з урахуванням індивідуальних моделей генетичної схильності. Наприкінці 2024 року, 16–18 листопада, у Ліверпулі (Великобританія) відбулася 62-га щорічна зустріч Європейського товариства дитячої ендокринології. Одним з основних гасел цього заходу було впровадження менеджменту рідкісних захворювань, асоційованих із залученням ендокринної системи, у дію. ESPE 2024 була неперевершеною нагодою для спілкування та обміну безцінними знаннями із сотнями зацікавлених сторін у співтоваристві з вивчення рідкісних ендокринологічних захворювань. Особлива увага на пленарних лекціях цього заходу була присвячена геноміці рідкісних захворювань, на симпозіумах – висвітленню останньої інформації стосовно порушень процесів зростання, мінеральних розладів, перспективних методів лікування захворювань скелета, статевого розвитку, врученню премії Андерсена за дослідження місенс-мутації FDX1, наслідком якої є вроджена гіперплазія надниркових залоз з дефіцитом 11β-гідроксилази та стійкого до лікування вітаміном D кісткового рахіту, а також презентації опису нового розладу людини – низькорослості, що спричинена дефіцитом QSOX2, порушення моторики шлунково-кишкового тракту й імунної дисфункції.